No esquema abaixo, está representada uma via metabólica; o produto de cada reação química, catalisada por uma enzima específica, é o substrato para a reação seguinte.

Num indivíduo que possua alelos mutantes que levem à perda de função do gene

  • a

    A, ocorrem falta do substrato 1 e acúmulo do substrato 2.

  • b

    C, não há síntese dos substratos 2 e 3. 

  • c

    A, não há síntese do produto final. 

  • d

    A, o fornecimento do substrato 2 não pode restabelecer a síntese do produto final.

  • e

     B, o fornecimento do substrato 2 pode restabelecer a síntese do produto final.

A perda de função do gene A acarreta a não produção da enzima A, responsável pela formação do substrato 2. Na ausência desse substrato, a via metabólica é interrompida, não gerando o produto final.