Uma comunidade de equatorianos com nanismo apresenta a rara Síndrome de Laron, também observada em populações judias do Mediterrâneo. Pessoas com essa síndrome carregam uma mutação no gene que determina a produção de uma proteína que compõe o receptor do hormônio de crescimento (GH). O hormônio circula no sangue da pessoa, mas o organismo não reage a ele, o que impede o desenvolvimento pleno de seus corpos.
(Hugo Aguilaniu. https://cienciafundamental.blogfolha.uol.com.br,
02.04.2020. Adaptado.)
A mutação responsável pela Síndrome de Laron compromete
Como o GH continua circulando, significa que ele não se liga ao receptor da célula alvo. Portanto, a mutação altera a conformação estrutural das proteínas do receptor do hormônio, presente na membrana plasmática da célula.