A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
A alteração no número normal de cromossomos de uma espécie caracteriza uma mutação cromossômica numérica. Nesse caso, ocorreu alteração do número de apenas um par cromossômico, configurando uma aneuploidia do tipo trissomia do cromossomo 18.