A galactosemia é uma doença autossômica monogênica causada pela deficiência nas enzimas que metabolizam a galactose, o que causa acúmulo dessa substância no sangue. Caso uma criança com essa doença consuma alimento com galactose, ela pode apresentar vômitos, icterícia e atraso no desenvolvimento.
A fenilcetonúria também é uma doença autossômica monogênica, causada pelo acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue. Caso um recém-nascido com essa doença consuma o aminoácido, ele pode ter deficiência intelectual.
Sabe-se que os genes que determinam as referidas doenças segregam-se independentemente durante a meiose.
a) A galactosemia e a fenilcetonúria podem ser detectadas no “teste do pezinho”, que é realizado logo após o nascimento de um bebê. Qual material biológico é coletado para se realizar o “teste do pezinho”? Em qual alimento de origem animal é encontrada a galactose?
b) No heredograma, a mulher destacada apresenta as duas doenças. Qual o genótipo dessa mulher, referente às duas doenças? Qual a probabilidade de o irmão dessa mulher ser portador dos alelos responsáveis pelas duas doenças?
a) O material coletado é o sangue. A galactose é encontrada no leite e em alimentos derivados do leite.
b) Sendo ambas as doenças autossômicas, como os pais são normais e a filha é afetada por ambas, pode-se concluir que os pais são heterozigotos e a filha duplo recessiva – (exemplo: aabb). Sabendo-se que os pais são heterozigotos para as duas características e que o irmão não é afetado pelas doenças, a chance de este indivíduo ser portador dos alelos causadores para as duas doenças é .