Um casal buscou um serviço de aconselhamento genético porque desejava ter filhos. Os indivíduos desse casal possuíam, em suas respectivas famílias, indivíduos afetados por uma mesma doença genética. O geneticista consultado detectou que havia um único gene envolvido na patologia das famílias e constatou que marido e mulher eram heterozigóticos. A partir dos dados obtidos, foi elaborado o seguinte heredograma:
Considere que o estudo de caso foi realizado com o casal II2 – II3 do heredograma.
a) Se o casal tiver uma filha e um filho, alguma das duas crianças tem maior probabilidade de ser clinicamente afetada pela doença? Justifique sua resposta, mencionando dados do heredograma.
b) Determine a probabilidade de uma primeira criança, clinicamente normal e independentemente do sexo, não possuir o alelo para a doença. Determine a probabilidade de uma primeira criança ser menina e manifestar a doença.
a) Não, pois segundo os dados do heredograma a herança é autossômica recessiva. O casal II-2 – II-3 é heterozigoto, portanto a chance de gerar uma criança afetada será de 
b) Considerando que a criança é normal, a probabilidade de não possuir o alelo para a doença será de 
. Já a probabilidade de nascer uma menina 
e manifestar a doença 
será de 
.