• A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos
Dada a informação de que as crianças afetadas na maioria das vezes são filhas de pais normais, deduz-se que o problema é causado por um alelo recessivo de um gene que controla o metabolismo da fenilalanina, e que os fenilcetonúricos são indivíduos homozigotos para esse gene. Dado que a fenilalanina é um aminoácido, a dieta dos fenilcetonúricos deve contemplar algumas restrições à ingestão de proteínas.