a) O genótipo de uma pessoa com AME 5q homozigota para o SMN2 deve ser: m1m1 M2M2.

A mutação estrutural, para aumentar as cópias do gene SMN2 em um mesmo cromossomo, deve ser do tipo duplicação gênica.

b) O splicing é o processo que ocorre no núcleo de células eucarióticas em que se eliminam alguns trechos do pré-RNAm e se emendam os trechos restantes, formando o RNAm maduro (final).

O medicamento Nusinersena atua permitindo que o éxon 7 seja incluído no RNAm final, de modo a alterar a expressão do gene SMN2, que naturalmente excluiria esse éxon. Esse processo induzido pelo medicamento é considerado uma forma de splicing alternativo.