A hemofilia é uma doença hereditária recessiva, ligada ao cromossomo sexual X. Essa doença é resultante da deficiência nos fatores de coagulação sanguínea. A infusão intravenosa de fator de coagulação exógeno é o padrão atual de tratamento paliativo para pacientes com hemofilia. Infusões frequentes, de até três vezes por semana, são necessárias para atingir níveis que mantenham a resposta fisiológica normal do corpo para a integridade vascular e a fluidez do sangue.
a) Em junho de 2023, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o Roctavian, uma terapia gênica baseada em vetor viral para uso em adultos com hemofilia grave. Explique o princípio da terapia gênica para o tratamento da hemofilia. Por que esse método pode ser considerado curativo para a hemofilia?
(Adaptado de https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-adults-severe-hemophilia. Acessado em 2/6/2024.)
b) Considere que a filha do casal XHXH e XhY engravidou de um homem XhY. Qual é a probabilidade de ela ser mãe de uma criança hemofílica? Justifique sua resposta.
a) A terapia gênica para hemofilia apresentada consiste na utilização de vetores virais para a inserção dos genes responsáveis pela produção de fatores de coagulação nas células da pessoa com hemofilia. O método pode ser considerado curativo porque pessoas com hemofilia poderiam sintetizar os fatores de coagulação por meio da expressão gênica, ao invés de depender da infusão intravenosa para obtê-los.
b) A probabilidade é 1/2. A filha do casal só pode ter genótipo XHXh. Portanto, os possíveis filhos com um homem XhY são:
