Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas.
Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de
O mosaicismo ocorrerá por conta de uma inativação aleatória do cromossomo X, podendo ser este proveniente do pai ou da mãe.
No caso de uma mulher heterozigota, somente um desses cromossomos possuirá o alelo mutado. Com isso, suas células manifestam o fenótipo aleatoriamente, caracterizando a expressividade variável.